Mikä on CMS?

CMS (Congenital Myasthenic Syndrome) eli kongenitaalinen myasteeninen syndrooma on erittäin harvinainen, synnynnäinen ja vaikea-asteinen myasteeninen oireyhtymä. 

Suomessa on tällä hetkellä yhdeksän CMS-diagnoosin saanutta potilasta.

Kongenitaaliset eli synnynnäiset myasteeniset syndroomat (congenital myasthenic syndromes, CMS) ovat monimuotoinen ryhmä harvinaisia sairauksia, joissa esiintyy hermolihasliitoksen eri proteiinien geneettisistä vioista johtuvaa lihasheikkoutta. 

Kongenitaaliset myasteniat alkavat melkein aina vastasyntyneisyyskaudella tai varhaislapsuudessa. Tautiin voi harvoin liittyä myös synnynnäiset nivelten virheasennot.

Kuten myastenia graviksessa, oireita on useimmissa tapauksissa silmien ja kasvojen alueen lihaksissa. CMS voi oireilla myös pysyvällä laajemmalla lihasheikkoudella, tai kohtauksittaisella hengityshalvauksella elimistön rasitustilanteissa, kuten kuumetaudin yhteydessä.

Taudinkuvassa on suurta vaihtelua eri CMS-alatyyppien välillä: esimerkiksi tietyissä CMS-muodoissa silmänliikuttajatlihakset toimivat normaalisti (muun muassa Dok7, Rapsyn-mutaatiot) kun taas toisissa tapauksissa silmälihakset ovat pysyvästi halvaantuneet (esimerkiksi tietyt AchR-alayksikkömutaatiot).