MG

Myastenia gravis (MG) eli halvausmainen lihasheikkous ilmenee tahdonalaisten lihasten erittäin nopeana väsymisenä rasituksen yhteydessä.

Tavallisia oireita ovat:

  • Tunnistettavin piirre on eri lihaksissa ilmenevä aaltoileva lihasheikkous.
  • Toisen tai molempien silmäluomien roikkuminen ja kahtena näkeminen.
  • Niskan lihaksissa on usein heikkoutta, joten pään kannattelu on vaikeata.
  • Pureskelu ja nieleminen saattavat vaikeutua.
  • Puhe voi muuttua epäselväksi tai honottavaksi pitempään puhuttaessa.
  • Myös raajoissa sekä vartalon lihaksissa voi esiintyä poikkeavaa väsyvyyttä.

Oireet voivat suurestikin vaihdella sekä päivittäin että pidempien ajanjaksojen kuluessa.

Yleisyys

Suomessa MG:tä sairastaa Kelan tietojen mukaan 1659 henkeä (2022) ja Euroopan laajuisesti luvun arvioidaan olevan 56 000–123 000 henkeä. Suomessa ilmaantuu vuosittain 40–50 uutta tapausta. Sairaus diagnosoidaan useammin nuorilla naisilla n. 30 vuoden iässä, kun taas toinen tyypillinen sairauden puhkeamisajankohta on yli 50-vuoden iässä, jolloin on yleisempää, että miehet sairastuvat.

Tiivistetysti

Myastenia graviksessa hermoimpulssin siirtyminen hermosta lihakseen ei tapahdu normaalisti, jolloin tahdonalainen lihas ei saa normaalia käskyä supistua ja ”väsyy” herkemmin. Sairaus on autoimmuunitauti, jonka syntymekanismia ei vielä täysin tunneta. Suurimmalla osalla MG-potilaista esiintyy seerumissa vasta-aineita hermolihasliitoksen lihaskalvolla olevaa asetyylikoliinivälittäjäaineen vastaanottajavalkuaista (asetyylikoliinireseptori) vastaan. Vasta-aineet aiheuttavat MG-oireet.

Vaikka myastenia gravis tarkoittaa halvauksen omaista lihasheikkoutta, niin lihas ei kuitenkaan halvaannu pysyvästi, se ikään kuin uupuu toistuvista ärsykkeistä (esim. kävely, hampaiden harjaus, pureskelu). Oireet saattavat olla vakavia ja pelottavia mutta myastenia sairautena ei ole etenevä, sille on olemassa useita eri hoitovaihtoehtoja ja elinajanodote on normaali. Myastenian puhkeamiseen ei voi vaikuttaa elintavoilla mutta joissakin tapauksissa se on perinnöllistä, usein lapsilla esiintyessä. 

Vasta-aineet myastenian taustalla

Vaikka myastenian tarkkaa syntymekanismia ei vielä täysin ymmärretä, mutta tiedetään, että immuunijärjestelmä tuottaa vasta-aineita, jotka vahingoittavat soluja. MG:ssä yleisin vasta-aine on asetyylikoliinireseptoriin (AChR) kohdistuva, joka estää hermo-lihasviestin kulun ja aiheuttaa tyypillisiä oireita. Sairaus voi ilmetä eri vasta-ainemuodoilla:

  • Anti-AChR-vasta-aineita löytyy 85–95 %:lta yleistyneen myastenian ja 40–70 %:lta okulaarisen myastenian potilaista.
  • MuSK-vasta-aineet (lihasspesifinen tyrosiinikinaasi) esiintyvät noin 4–5 %:lla kaikista MG-potilaista. Nämä vasta-aineet löytyvät noin 40 %:lta AChR-vasta-ainenegatiivisista yleistynyttä MG:tä sairastavista, mutta eivät yleensä okulaarista myastenian muotoa sairastavilta. MuSK-positiivisilla potilailla on myös merkittävä sukupuoliero, sillä jopa 85 % heistä on naisia.
  • LRP4-vasta-aineita esiintyy 2–27 %:lla seronegatiivisista potilaista. Lisäksi agriini-, titiini- ja ryanodiinireseptorivasta-aineita on joillakin potilailla, mutta niitä ei vielä käytetä diagnostiikassa.

Pienellä osalla potilaista ei löydy vasta-aineita lainkaan, jolloin kyseessä on seronegatiivinen muoto.

Oireet

Myastenia on hyvin yksilöllinen sairaus, ja sitä kutsutaan usein ”lumihiutalesairaudeksi” (engl. snowflake disease), koska oireet vaihtelevat huomattavasti eri potilailla. Myastenia voi ilmetä paikallisena, kasvojen alueelle rajoittuvana okulaarisena myasteniana tai laajemmassa muodossa, jolloin kyseessä on yleistynyt myastenia.

Tavallisimpia oireita ovat toisen tai molempien silmäluomien roikkuminen sekä kahtena näkeminen. Niskan ja hartian alueen lihasheikkous voi tehdä pään kannattelusta vaikeaa. Pureskelu ja nieleminen saattavat vaikeutua, ja puhe voi muuttua epäselväksi tai honottavaksi pitkittyneessä puhumisessa. Raajoissa ja vartalon lihaksissa voi esiintyä poikkeavaa väsyvyyttä ja heikkoutta. Oireet voivat vaihdella suuresti niin päivittäin kuin pidemmän ajan kuluessa. Yleisesti oireet ovat lievimmillään aamulla ja pahenevat iltaa kohti.

Oireita voivat pahentaa useat tekijät, kuten korkea lämpötila (kuumuus ja/tai kylmyys), stressi, infektiot, leikkaukset, hormonaaliset muutokset, kuukautiset, raskaus, alhainen veren kaliumtaso sekä tietyt lääkkeet. Nämä tekijät vaikuttavat yksilöllisesti – toiset saattavat sietää kuumuutta hyvin, kun taas toisille esimerkiksi saunominen voi olla täysin mahdotonta.

Sairauden alku voi olla hyvin haastavaa mutta ajanmyötä myasteenikko oppii tuntemaan oman sairautensa oireita lisäävät/pahentavat tekijät.

Diagnoosin haasteet myastenia graviksessa

Myastenian diagnosointi voi olla erittäin haastavaa, ja potilaat voivat odottaa pitkään ennen kuin he saavat oikean diagnoosin. Tauti voi ilmetä hitaasti ja sen oireet voivat muistuttaa monia muita sairauksia. Diagnosointi perustuu useisiin tutkimuksiin, kuten lihasheikkouden arviointiin rasitustesteillä (esimerkiksi raajojen kannattelutesteillä), vasta-aineiden mittauksiin ja neurofysiologisiin tutkimuksiin, kuten ENMG (elektroneuromyografia) ja tarvittaessa yksisyy-EMG (ns. jittertutkimus), joka mittaa hermo-lihasliitoksen toimintaa tarkemmin. Mikäli myastenia gravis on kliinisesti epäilty, voidaan lääkehoitoa kokeilla diagnoosin tueksi, sillä se voi tuoda hetkellistä helpotusta. Yksi käytetty testi on Tensilon-testi, jossa suonensisäisesti annetaan edrofonia – lääkettä, joka parantaa hermo-lihasviestintää ja lievittää myastenian oireita tilapäisesti. Tämän testin ja muiden tutkimusten avulla pyritään varmistamaan diagnoosi ja erottamaan myastenia muista mahdollisista sairauksista.

Lue artikkeleita tai lataa oppaita, katso videoita

Tutustu materiaalipankin sisältöön