CMS
CMS (eng. Congenital Myasthenic Syndrome) eli kongenitaalinen myasteeninen syndrooma on erittäin harvinainen, synnynnäinen ja vaikea-asteinen myasteeninen oireyhtymä.
Suomessa on tällä hetkellä yhdeksän CMS-diagnoosin saanutta potilasta. Kongenitaaliset eli synnynnäiset myasteeniset syndroomat (congenital myasthenic syndromes, CMS) ovat monimuotoinen ryhmä harvinaisia sairauksia, joissa esiintyy hermolihasliitoksen eri proteiinien geneettisistä vioista johtuvaa lihasheikkoutta.
Kongenitaaliset myasteniat alkavat melkein aina vastasyntyneisyyskaudella tai varhaislapsuudessa. Tautiin voi harvoin liittyä myös synnynnäiset nivelten virheasennot.
CMS ilmenee yleensä:
- Kuten myastenia graviksessa, oireita on useimmissa tapauksissa silmien ja kasvojen alueen lihaksissa.
- CMS voi oireilla myös pysyvällä laajemmalla lihasheikkoudella, tai kohtauksittaisella hengityshalvauksella elimistön rasitustilanteissa.
- Taudinkuvassa on suurta vaihtelua eri CMS-alatyyppien välillä
Yleisyys
Suomessa on tällä hetkellä yhdeksän CMS-diagnoosin saanutta potilasta.
Tarkemmin
Kongenitaaliset eli synnynnäiset myasteeniset syndroomat (congenital myasthenic syndromes, CMS) ovat monimuotoinen ryhmä harvinaisia sairauksia, joissa esiintyy hermolihasliitoksen eri proteiinien geneettisistä vioista johtuvaa lihasheikkoutta.
Kongenitaaliset myasteniat alkavat melkein aina vastasyntyneisyyskaudella tai varhaislapsuudessa. Tautiin voi harvoin liittyä myös synnynnäiset nivelten virheasennot.
Oireita on useimmissa tapauksissa silmien ja kasvojen alueen lihaksissa mutta CMS voi lisäksi oireilla pysyvällä laajemmalla lihasheikkoudella tai kohtauksittaisella hengityshalvauksella elimistön rasitustilanteissa, kuten kuumetaudin yhteydessä.
Synnynnäisiä myasteenisia oireyhtymiä on monenlaisia riippuen siitä, mikä geeni on vaurioitunut. Tällä hetkellä tunnistettuja geenejä on 30.
Synnynnäiset myasteeniset oireyhtymät luokitellaan sen mukaan, mihin kohtaan hermo-lihasliitoksessa ne vaikuttavat. Lihastoiminnan heikkenemistä aiheuttavia häiriintyneitä signaaleja voi esiintyä eri paikoissa:
- Hermosoluissa, joista impulssi lähtee liikkeelle (presynaptinen).
- Hermo- ja lihassolujen välinen tila (synaptinen).
- Lihassolut, joissa impulssi vastaanotetaan (postsynaptinen), yleisin sijainti.
Taudinkuvassa on suurta vaihtelua eri CMS-alatyyppien välillä: esimerkiksi tietyissä CMS-muodoissa silmänliikuttajatlihakset toimivat normaalisti (muun muassa Dok7, Rapsyn-mutaatiot) kun taas toisissa tapauksissa silmälihakset ovat pysyvästi halvaantuneet (esimerkiksi tietyt AchR-alayksikkömutaatiot).
Periytyvyys
CMS:t periytyvät yleensä autosomaalisesti resessiivisesti tarkoittaen sitä, että molempien vanhempien on oltava virheellisen geenin kantajia, mutta he eivät yleensä osoita sairauden oireita. Sairastunut lapsi perii kaksi kopiota epänormaalista geenistä – yhden kummaltakin vanhemmalta. Vain yhden kopion periessään, lapsi ei kehity oireyhtymää, mutta on kantaja ja mahdollisesti siirtää geenin omille lapsilleen.
Harvoin CMS:t voivat periytyä autosomaalisesti dominoivasti, tarkoittaen, että vain toinen vanhempi periyttää sairastuneen geenin. Joissakin tapauksissa kyseinen geeni esiintyy satunnaisesti eikä se periydy. Toisissa tapauksissa geeniä ei voida tunnistaa.
Lääkitys
Lääkitys CMS:iin ei ole parannuskeinoa. Lääkkeet ovat yleensä tehokas hoito lihasheikkousoireisiin. Se, mikä lääkitys tehoaa, riippuu siitä, mikä geeni on tunnistettu synnynnäisen myasteenisen oireyhtymän aiheuttajaksi. Harvoin joillakin lapsilla voi olla lievä muoto, joka ei tarvitse hoitoa.
